Alport syndrome奥尔波特综合征

Alport syndrome奥尔波特综合征Alport syndrome是一种遗传性疾病主要特征为肾脏眼睛和耳朵的异常遗传模式通常为X连锁显性遗传也有常染色体显性或隐性遗传方式肾脏表现早期可出现血尿常在上呼吸道感染或劳累后加重随着病情进展逐渐发展为蛋白尿肾功能减退最终可导致肾衰竭眼部病变表现为晶状体形态异常黄斑病变等可影响视力耳部症状主要是进行性听力下降通常从高频听力开始丧失诊断结合临床表现家族史及相关基因检测来确诊治疗目前尚无特效治疗方法主要是对症治疗延缓肾功能恶化如控制血压减少蛋白尿等