半乳糖血症 Galactosemia

半乳糖血症半乳糖血症Galactosemia是一种遗传性代谢疾病病因主要是由于基因突变导致体内缺乏半乳糖代谢所需的酶如半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶等症状婴儿出生后不久即可出现症状包括喂养困难呕吐腹泻黄疸持续不退肝脏肿大等随着病情发展可出现智力发育迟缓白内障语言障碍等诊断通过检测血尿中半乳糖及相关代谢产物水平结合酶活性测定等进行诊断治疗主要是限制饮食中半乳糖的摄入避免食用含半乳糖的食物如奶类等以减轻症状预防并发症预后早期诊断和治疗可改善预后减少并发症的发生部分患者可正常生活但需终身饮食控制