卟啉病卟啉病Porphyria是一类由于血红素生物合成途径中酶的缺陷导致卟啉或其前体在体内蓄积并引起一系列临床表现的遗传性代谢病#### 病因与发病机制正常情况下血红素的合成过程需要多种酶参与当这些酶发生缺陷时卟啉代谢途径受阻卟啉前体物质如-氨基--酮戊酸ALA和胆色素原PBG等生成增加或者卟啉生成过多且不能正常代谢排出从而在体内蓄积并产生毒性作用#### 临床表现- 皮肤型卟啉病主要表现为皮肤对光敏感暴露部位出现水疱溃疡瘢痕形成等严重时可导致畸形- 神经型卟啉病可出现腹痛周围神经病变精神症状等如剧烈腹痛肢体麻木感觉异常焦虑抑郁幻觉等- 混合型卟啉病兼具皮肤和神经症状#### 诊断主要依据临床表现实验室检查等进行综合判断实验室检查可发现尿血中卟啉及其前体水平异常升高如尿中ALAPBG升高血中卟啉升高基因检测有助于明确诊断具体的卟啉病类型#### 治疗- 避免诱因如避免阳光直射某些药物如巴比妥类磺胺类等饮酒等- 对症治疗对于皮肤症状可使用遮光剂局部治疗等对于腹痛等神经症状给予相应的止痛营养神经等治疗- 药物治疗如使用血红素羟氯喹等药物抑制卟啉前体的生成或促进卟啉的代谢