纯合突变 Homozygous Mutation

一、定义 纯合突变是指在生物体的基因组中，一对同源染色体上的相同基因座处，两个等位基因都发生了相同的突变。这意味着个体从双亲那里继承了相同的突变基因。

二、产生机制 1. 自发突变：在DNA复制过程中，由于碱基配对错误等原因，自发产生突变。 2. 诱变因素：如物理因素（辐射）、化学因素（诱变剂）等作用于DNA，导致突变发生。当这种突变同时发生在同源染色体的相同位置时，就形成了纯合突变。

三、影响 1. 对性状的影响：可能导致生物体表现出与正常个体不同的性状。例如，某些基因突变可能引起遗传病，像镰状细胞贫血症就是由于血红蛋白基因的纯合突变导致的。 2. 在遗传学研究中的作用：纯合突变个体是研究基因功能的重要材料。通过对纯合突变体的观察和分析，可以深入了解特定基因在生物体内的作用机制。

四、检测方法 1. 测序技术：直接对基因组DNA进行测序，检测基因序列中的突变位点，确定是否为纯合突变。 2. 基因分型技术：如PCR - RFLP等，通过检测基因片段的长度或酶切位点变化来判断是否存在纯合突变。