短肢畸形（Short limb malformation）

一、定义 短肢畸形是指四肢的长度明显短于正常标准的一种先天性肢体发育异常情况。

二、病因 1. 遗传因素：某些基因突变可引发短肢畸形。比如一些与骨骼发育相关的基因发生突变，影响肢体正常生长。 2. 环境因素：孕期母亲接触有害物质，如药物、化学物质、辐射等，可能干扰胎儿肢体发育。例如，孕期服用某些致畸药物，可能增加短肢畸形风险。 3. 孕期疾病：母亲在孕期患有某些疾病，如糖尿病、严重贫血等，也可能影响胎儿肢体发育。

三、临床表现 主要表现为四肢短小，比例不协调。上肢或下肢长度明显低于同龄人正常范围，可伴有关节畸形、肌肉发育不良等情况。外观上肢体短小畸形明显，严重影响肢体的正常功能，如行走、抓握等。

四、诊断 1. 体格检查：通过测量四肢长度，并与正常标准对比，初步判断是否存在短肢畸形。同时检查关节活动度、肌肉力量等情况。 2. 影像学检查：如X线、超声、CT等，可清晰显示骨骼形态、结构，有助于明确短肢畸形的类型及程度，对于判断病因也有重要价值。

五、治疗 1. 手术治疗：根据畸形具体情况，可进行肢体延长术、关节矫形术等，以改善肢体长度和功能。 2. 康复治疗：术后配合康复训练，帮助患者恢复肢体运动功能，提高生活自理能力。