Lesch-Nyhan syndrome

Lesch-Nyhan syndromeLesch-Nyhan syndrome是一种极其罕见的遗传性疾病它主要源于体内次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶HPRT的缺陷该酶参与嘌呤代谢症状表现- 神经系统方面患者多有智力发育迟缓常伴有舞蹈样手足徐动症这使得他们的肢体出现不自主不协调的运动- 独特的自残行为是其显著特征如咬伤嘴唇手指等严重影响患者自身及周围人的生活- 还会出现高尿酸血症进而引发痛风表现为关节疼痛肿胀等遗传特点它是一种X连锁隐性遗传病男性发病居多女性通常为携带者通过对基因的研究能够对该疾病进行诊断及遗传咨询目前虽尚无根治方法但可通过药物等手段控制症状改善患者生活质量