Schinzel-Giedion syndrome施温策尔-吉迪恩综合征

Schinzel-Giedion syndrome施温策尔-吉迪恩综合征Schinzel-Giedion syndrome是一种极其罕见的先天性疾病临床表现- 面部特征呈现独特面容如小头前额突出睑裂下斜鼻梁低平腭裂等- 骨骼异常包括脊柱裂多指趾畸形等- 其他还可能有心脏肾脏等多系统发育异常智力发育迟缓等表现诊断依据主要依靠典型的临床表现以及基因检测来明确诊断这种疾病对患者的生长发育智力和身体机能都有着重大影响由于其罕见性给临床诊断和治疗带来诸多挑战目前针对该疾病尚无特效的治愈方法主要是针对症状进行相应的对症支持治疗