X连锁高IgM综合征X-linked hyper-IgM syndrome

一种罕见的原发性免疫缺陷病因基因突变致T细胞与B细胞间信号传递异常使B细胞不能充分活化Ig类别转换障碍导致血清IgM升高而其他Ig降低

X连锁高IgM综合征X-linked hyper-IgM syndromeX连锁高IgM综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病病因主要是相关基因突变影响了T细胞与B细胞之间的信号传递发病机制由于该信号传递异常使得B细胞不能被充分活化进而出现Ig类别转换障碍其典型表现为血清IgM水平显著升高而IgGIgA和IgE水平降低患者易反复发生细菌真菌等感染还可能伴有自身免疫性疾病等并发症诊断主要依靠临床表现实验室检查如免疫球蛋白定量及基因检测等治疗方法包括抗感染治疗免疫球蛋白替代治疗等