中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MCADD是一种较为常见的脂肪酸-氧化代谢障碍性疾病属于常染色体隐性遗传病发病机制人体中中链酰基辅酶A脱氢酶在脂肪酸-氧化过程中发挥关键作用当该酶缺乏时中链脂肪酸的代谢无法正常进行导致能量供应不足进而引发一系列病理生理改变临床表现症状多在婴幼儿期或儿童期出现常见的有间歇性低血糖呕吐嗜睡肌张力低下等严重时可出现昏迷惊厥长期未得到有效治疗会影响生长发育导致心肌病肝肿大等并发症诊断方法主要依靠血串联质谱检测发现血中中链酰基肉碱水平升高结合尿有机酸分析等进一步确诊基因检测可明确致病突变治疗与管理一旦确诊需立即采取措施急性期要及时纠正低血糖长期管理包括定期监测血生化指标调整饮食保证充足的能量供应避免长时间饥饿必要时补充中链甘油三酯等特殊营养物质