斯皮尔曼

一种遗传性疾病,即以常染色体为主的遗传代谢障碍。因骨和连接组织障碍,其主要特征是高而瘦的体形,身体下部长于上部分,脸窄而长,手指如蜘蛛爪,连接组织松散,脊柱弯曲成前俯。部分人有智力障碍,发病率约为3/20万。实验室发现胶原总数升高,无特异治疗。